La talasemia homocigótica, en la que las dos copias del gen para una cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre en el momento en que no se sintetizan cadenas. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida tras el parto. Si los pacientes perjudicados son diagnosticados en el momento en que son bebés y se tratan con transfusiones sanguíneas regulares hasta la pubertad, los niños se desarrollan de forma adecuada. Pero, al llegar a la pubertad pueden aparecer desemejantes conflictos hepáticos, cardiacos y endocrinos como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen fallecer antes de los 30 años por cambios cardiacas. En ausencia de transfusiones, el niño fallece en el primer año de vida. Si recibe una cuantía insuficiente de transfusiones, puede realizar deformidades en el cráneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el bazo más grande, anemia grave, infecciones de reiteración y tendencia a la hemorragia. Igualmente aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la adolescencia corren el apuro de sufrir las mismas dificultades por sobrecarga de hierro que los que reciben un número adecuado de transfusiones.
— 71 visualizaciones.B-Talasemia homocigótica (Anemia de Cooley)
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