Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se disminuye la producción de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 α y la 2 β, que son parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. El cometido de la hemoglobina es llevar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta cometido es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se designó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Pero, su distribución es mundial. Hay desemejantes tipos: las formas primordiales son las del adulto que se denominan talasemias α o β conforme estén cambiados los genes de la cadena α o β. Su gravedad se diferencia conforme la configuración genética. Hablamos de la afección hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen.
En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina se preservan intactas, sin embargo está ausente la cadena α o β o hay en pequeñas cuantías, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto genera un desequilibrio en la cuantía de globina en las cadenas con predominio de la α o β. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que acoplarse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son aptos de realizarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son derribados prematuramente. Esto produce una anemia grave y para satisfacerla, la médula ósea se hipertrofia al pretender hacer suficientes glóbulos rojos, y el bazo igualmente aumenta de tamaño. Son posibles igualmente las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.
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