Acondroplasia

Acondroplasia, afección que se caracteriza porque las personas que la padecen presentan estatura baja (enanismo) por causa de que tienen extremidades muy cortas, tronco normal, cráneo y frente afamados, cara ancha y nariz muy chata. Estos enfermos no presentan cambios endocrinos ni sexuales y suelen tener una inteligencia superior a la media, aunque con frecuencia presentan sentimientos de inferioridad. La mayoría de los bufones de la edad media y del renacimiento (bufones de Velázquez), y muchos de los enanos de los circos padecen acondroplasia.

La afección fue descrita por Parrot en 1878. Aparece en uno de cada 40.000 nacidos vivos, y se difunde por herencia autosómica preponderante, si bien la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones naturales. La acondroplasia se debe a un defecto de la osificación encondral que afecta especialmente a los cartílagos de crecimiento de los huesos largos (extremidades); los huesos de osificación membranosa, como los del cráneo, se desarrollan generalmente.

No hay tratamiento conocido. Muchos autores no aconsejan en estos enfermos las técnicas de alargamiento de integrantes por la alta tasa de tropiezos y el desequilibrio pélvico y raquídeo que desencadenan.

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