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Trisomia 13

Trisomia 13

El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una anomalía cromosómica causada por la trisomía del cromosoma 13 descrita por Klaus Patau 1960, que es la presencia de tres cromosomas específicos (13) en un mismo cuerpo, en el que sería lo normal solamente 2.

Síndrome de Patau

Los seres humanos tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El síndrome de Patau se produce cuando una persona tiene tres cromosomas en el par del número 13.

Causas de Síndrome de Patau

La anomalía se origina en el gameto femenino (óvulo) y se produce debido a la no disyunción de los cromosomas durante la anafase 1 de la meiosis, dando lugar a gametos con 24 cromátidas, es decir, con un par de cromosomas 13 que, junto con el cromosoma 13 del espermatozoide, resulta en un embrión con trisomía.

La trisomía tiene origen en el óvulo por el hecho de la mujer generalmente madurar apenas por un ovocito, al contrario del hombre, que madura millones de espermatozoides, lo que hace que los gametos masculinos con alteraciones en el número de cromosomas tengan menor viabilidad que gametos normales y muy pocas posibilidades de fecundar un ovocito.

Se sabe que entre el 40% y el 60% de los pacientes con síndrome de Patau tiene madres con más de 35 años.

Síntomas del Síndrome de Patau

Las principales características del síndrome de Patau son:

  • Malformación severa del sistema nervioso central tales como arrinencefalia (malformación cerebral);
  • Bajo peso al nacer;
  • Defectos en la formación de los ojos o la ausencia de los mismos;
  • Problemas de audición;
  • Anomalías en el control de la respiración;
  • Paladar hendido;
  • Riñones poliquísticos;
  • Malformación de las manos;
  • Defectos cardíacos congénitos;
  • Defectos urogenitales;
  • Polidactilia.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Patau son mujeres y sólo el 2,5% de los fetos con trisomía nacen vivos. Es una de las principales causas de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.

Sin embargo, en la actualidad ya hay pruebas que pueden identificar los cromosomas afectados, dando un diagnóstico preciso del síndrome antes de que nazca el bebé.

Tratamiento del Síndrome de Patau

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. En los portadores de la trisomía que nacen con vida, es realizado un tratamiento de los síntomas pero, debido a la variedad y severidad de los mismos, la expectativa de vida es muy baja y la mayoría de los bebes muere en el primer mes de vida, aunque existan testimonios de niños que vivieron hasta los 10 años de edad.

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