La fibrosis quística se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis (CFTCR). La fibrosis quística se caracteriza por la producción de secreciones anormales, conduce a la acumulación de moco en los pulmones, páncreas e intestinos.
Pertenece a las MPS. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés), son un grupo de enfermedades por depósito lisosomal. Nuestro cuerpo es hecho de millones de lisosomas. Siendo así, el trastorno hereditario y las células de este tipo están interconectados.
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