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Síndrome de Turner (enfermedades)

Sindrome de Turner enfermedades

El síndrome de Turner es una anormalidad genética no hereditaria caracterizada por la supresión de un cromosoma sexual X, identificado al nacer o antes de la pubertad por las características del cariotipo o características fenotípicas.

Una persona del sexo femenino o masculino, con un cariotipo normal, ofrece un par de cromosomas sexuales XX o XY respectivamente.

En el caso de síndrome de Turner en las mujeres sólo tendrán un único cromosoma X en este par, o 45 cromosomas (22 pares) en lugar de 46, presentando un cariotipo = 45 X.

Los portadores del síndrome de Turner son todas del sexo femenino, porque los fetos masculinos (Y0) no sobreviven por ser inviables.

Esta mutación normalmente ocurre en la disyunción o desunión de los cromosomas homólogos durante la formación de los gametos sexuales.

Signos y síntomas del síndrome de Turner

  • Baja estatura;
  • Paladar estrecho y elevado;
  • Mandíbula no prominente;
  • Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies;
  • Infertilidad;
  • Cuello alado;
  • Ojos caídos;
  • Estrabismo;
  • Ovarios no desarrollados;
  • Senos no desarrollados;
  • Pelvis masculina;
  • Pecho plano y ancho, en forma de escudo;
  • Amenorrea (ausencia de menstruación);
  • Obesidad;
  • Huesos de los dedos (metacarpianos) cortos;
  • Problemas del corazón;
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones y pérdida de la audición;
  • Disfunciones hormonales.

Una persona con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, aunque algunos tienen dificultad con el procesamiento espacial y temporal, la memoria no verbal y la atención, que puede causar problemas con el sentido de la orientación, la destreza manual de aprendizaje, aprendizaje no verbal y habilidades sociales.

Diagnóstico de síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis o en cualquier momento de la vida mediante el examen de cariotipo, una prueba de sangre que muestra el número y el aspecto visual de los cromosomas de la forma en que se encuentran en las células.

Por lo general, el diagnóstico se hace antes o durante la adolescencia, cuando no aparecen los signos esperados de la pubertad.

Tratamiento del Síndrome de Turner

La administración de hormonas mejora la tasa de crecimiento y la estatura final de las mujeres. La terapia con estrógeno conduce al desarrollo de los genitales internos y externos, las características sexuales secundarias y el inicio de la menstruación.

Las técnicas de reproducción modernas permiten la viabilidad del embarazo a través de la donación de ovocitos, resolviendo el problema de la infertilidad.

Otras condiciones que pueden ser manejadas por medio de medicamentos u otras terapias son:

  • Hipertensión, pérdida de audición, ojo perezoso;
  • Obesidad, diabetes, anomalías del tracto urinario;
  • Disfunción tiroidea y problemas ortopédicos.
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