También conocidas como enfermedades hereditarias, las enfermedades genéticas son aquellas transmitidas de padres a hijos, es decir, de generación en generación. Los genes defectuosos pasan de padres a hijos y pueden causar ciertas enfermedades o trastornos. Recuerde que no siempre un gen defectuoso es heredado de padres a hijos. Por lo tanto, un padre con una enfermedad o trastorno genético puede o no puede transmitir el disturbio genético a su hijo.
Principales enfermedades y trastornos genéticos
Cromosómicas
Son las enfermedades causadas por defectos (en cantidad o estructura) en los cromosomas de una persona, a saber:
- Síndrome de Down: trastorno genético en el que el individuo tiene 47 cromosomas (una célula normal tiene 46 cromosomas), y este es el más conectado al par 21.
- Síndrome Cri-du-chat o síndrome del maullido de gato: el afectado presenta retraso mental intrauterino y peso bajo en el nacimiento.
- Síndrome de Turner: presentan baja estatura, piel de cuello arrugada, desarrollo retardado, ausencia de menstruación, entre otros.
- Síndrome XYY: no presentan rasgos físicos en apariencia detectables. El hombre recibe un cromosoma Y produciendo el cariotipo 47,XYY.
- Síndrome de Klinefelter: anomalía cromosómica con incidencia exclusivamente en varones. Sus características son musculatura menos desarrollada, talla elevada en la edad adulta, propensión a enfermedades autoinmunes, entre otros.
Monogénicas
Estas son causadas por mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un gen.
- Anemia de células falciformes.
- Distrofia miotónica.
- Distrofia muscular.
- Enfermedad de Huntington.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hemofilia A.
- Síndrome de Marfan.
- Talasemia.
