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Hemofilia (enfermedades hereditarias)

Hemofilia enfermedades hereditarias

La hemofilia es una enfermedad hereditaria de gen recesivo ligada al cromosoma X, de incidencia casi exclusivamente masculina. Se trata de una alteración genética hereditaria debido a la falta o la reducción del factor VIII y el factor IX de la coagulación.

Una persona que tiene hemofilia no posee uno de los factores en cantidad o calidad para realizar funciones de coagulación suficiente, por eso la sangre demora para formar un coágulo o, cuando el coágulo se ha formado, no es efectivo.

El proceso de coagulación se lleva a cabo en dos etapas:

Las plaquetas se vuelven viscosas y se acumulan en el sitio de la herida, formando una red inestable;
La red de plaquetas se sustituye por un coágulo de fibrina químicamente estable.

Todo esto es debido a una serie de reacciones enzimáticas en la sangre, que implican los denominados factores de coagulación.

La deficiencia o ausencia del factor VIII o factor IX provoca una interrupción en el proceso de coagulación de la sangre, resultando en sangrado incontrolado (hemofilia).

Tipos de hemofilia

Hemofilia A: Es el tipo más común de hemofilia y se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII;
Hemofilia B: es el tipo de hemofilia causada por la deficiencia del factor IX.

Transmisión de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, de gen recesivo y asociada al cromosoma sexual X, de modo que la mujer es apenas portadora.

Mujer Hombre
Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portadora XhY Hemofílico
XhXh Hemofílica

Síntomas de la hemofilia

El síntoma principal de la hemofilia es la hemorragia causada por un traumatismo, por lo general en la piel y las mucosas, los músculos, los tejidos blandos, las articulaciones y los tejidos viscerales. A menudo, el inicio de los síntomas se desarrolla en el primer año de vida.

Su gravedad depende de la localización del grado de sangrado y también el grado de deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX.

Tratamiento de la hemofilia

El tratamiento de la hemofilia se hace por reposición de los factores de coagulación o agentes antifibrinolíticos, con buenos resultados en la mayoría de los pacientes, excepto en los casos raros en que los mismos desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación.

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