El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas denominadas aminoácidos, que indican su estructura y cometido. La secuencia de aminoácidos está a su vez específica por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, denominada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. De este modo, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, apenas una, denominada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos específica. La otra, denominada antiparalela, ayuda a la replicación.
La síntesis proteica arranca con la división de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso denominado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN denominado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno denominado traducción que se fundamenta en el enlace de los aminoácidos en una secuencia específica por el ARNm para formar una molécula de proteína.
Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína a través de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases cambiada. Como resultado de la sustitución, igualmente puede modificar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta modificación de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de fallos durante el proceso de replicación. La exhibición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.
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