Existen copiosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas emplea un conjunto de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para trocear los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido troceadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden acoplarse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos usan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto supone la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.
Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento denominado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), igualmente conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica emplea una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos hacerse con gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.
La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de forma análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los entendidos usan igualmente las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se dictaminan conforme su tamaño, ya que los más pequeños migran más vertiginosamente que los de mayor tamaño. Se puede hacerse con así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se emplea una sonda (fragmento de ADN establecido) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos conseguidos y, tras una exhibición a una cinta de rayos X, se toma una huella de ADN, esto es, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden necesario de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se centran en una técnica denominada prolongación de oligonucleótido (primer extension) elaborada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular americano Leroy Hood, integrando computadores y láser en el proceso.
Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos, incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. Desde ese momento, la lista de organismos cuyo genoma ha sido secuenciado ha continuado aumentando e incluye, entre otros, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), el arroz, el ratón, el protozoo Plasmodium falciparum y el mosquito Anopheles gambiae. Más actualmente, en abril de 2003, el consorcio público internacional que integra el Proyecto Genoma Humano difundió el desciframiento de la secuencia completa del genoma humano.
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