Alcaptonuria

Alcaptonuria, trastorno hereditario poco frecuente que afecta al metabolismo del aminoácido tirosina. Estos enfermos carecen de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. La ausencia de esta enzima genera la eliminación de grandes cuantías de ácido homogentísico en la orina, que se tiñe de un color oscuro característico. El pigmento oxidado de este ácido se acumula igualmente en el tejido conectivo, fenómeno que recibe el nombre de ocronosis.

La alcaptonuria fue la primera afección humana en la que se demostró una herencia autosómica recesiva. Las expresiones clínicas de este trastorno apenas aparecen en los individuos homocigotos (aquellos con dos genes recesivos, uno proveniente del padre y el otro de la madre), mientras que los heterocigotos no presentan ningún síntoma.

Esta afección puede no presentar sintomatología alguna hasta el medievo de la vida. Al principio la afección se manifiesta por un oscurecimiento de la orina y un cambio de la coloración de las escleróticas de los ojos y de los pabellones auriculares. Después evoluciona hacia una afección articular terminal (artritis ocronótica).

— 73 visualizaciones.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *